Hallazgo genético

El descubrimiento de un gen mutante puede ayudar a descifrar las causas de una serie de enfermedades degenerativas.

por Judy Siegel-Itzkovich

La miopatía hereditaria de inclusión del cuerpo (MHIC), una enfermedad incurable que causa una degeneración muscular progresiva, es especialmente común entre los judíos de origen persa (iraní). La enfermedad por lo general presenta sus síntomas cuando un paciente (que la ha heredado de dos padres "portadores") tiene alrededor de 20 años y se caracteriza por diversos grados de progresiva debilidad muscular, primero en las piernas y posteriomente en los brazos, que conduce a una discapacidad general e incluso a una parálisis general de los músculos voluntarios.

Investigadores en el Hospital Hadassah de Jerusalem, en colaboración con colegas del Instituto Científico Weizmann en Rejovot, identificaron recientemente el gen que, en una mutación, causa la MHIC. Este descubrimiento beneficiará no solamente a los futuros hijos de personas portadoras del gen mutante, sino que podrá ayudar también a personas que sufren de diferentes tipos de enfermedades degenerativas musculares y neurológicas.

La forma más común de MHIC fue descrita por primera vez en 1984 por el Prof. Zohar Argov del departamento de neurología de la Escuela de Medicina Hadassah, de la Universidad Hebrea. Científicos empezaron a descifrar los orígenes moleculares de la enfermedad en 1996, cuando localizaron la ubicación potencial del gen responsable de la MHIC en el cromosoma nueve. Portado por el 5 a 10 por ciento de los judíos de origen persa, la incidencia relativamente alta de MHIC se debe a la tasa de matrimonios entre miembros de la comunidad. (El estudio de enfermedades genéticas se centra generalmente en judíos de diferentes orígenes debido a su preferencia de contraer matrimonio dentro de su propio circulo a lo largo de muchos siglos). Los investigadores han desarrollado un examen de sangre para detectar la mutación, que ya se realiza en el hospital Hadassah Monte Scopus como parte del asesorarrúento genético pre natal que se otorga a parejas de alto riesgo, especialmente a las de origen persa.

El equipo, encabezado por la Profesora de Hadassah Stella Mitrani-Rosenbaum, hizo uso de bases de datos creadas dentro del marco del Proyecto Internacional Genoma Humano. El gen fue detectado también en judíos de Egipto, Afganistán e Irak, y entre los caraítas (una secta judía que se remonta al siglo VIII). Una forma diferente del gen mutante ha sido la causa de un pequeño número de casos de MHIC en una familia israelí beduina, entre personas blancas y negras en el estado de Georgia en EE.UU., y entre habitantes de las Bahamas la India Oriental, Dinamarca e Italia. La investigación fue publicada recientemente en la prestigiosa revista estadounidense Nature Genetics.

El estudio fue conducido bajo la tutela del Laboratorio Nacional para la Infraestructura del Genoma en el Instituto Weizman y contó con el apoyo del Ministerio de Ciencias, Cultura y Deportes. Familias afectadas en Israel y en el extranjero proporcionaron muestras de sangre y parte del respaldo financiero para el estudio.

Las mutaciones afectan un enzima que cumple una función crucial en la síntesis del ácido siálico, un carbohidrato vital para la formación y el funcionamiento de numerosas proteínas. La carencia de ácido siálico provoca la acumulación de proteínas defectuosas en las células musculares, lo que causa la degeneración muscular. Argov cree que el descubrimiento del gen podría facilitar el entendimiento de otras enfermedades degenerativas transmitidas genéticamente - incluida la miopatía distal - así como de enfermedades causadas por una "cascada degenerativa" que conduce a la muerte de la célula, como el Alzheimer.

Fuente ISRAEL MINISTRY OF FOREIGN AFFAIRS